ספרוציטוזיס

ספרוציטוזיס הינה מחלה שבה יש פגם בממברנה  של כדורית הדם האדומה(ממברנה הינה ה"קרום" העוטף את כדורית הדם האדומה).
עקב הפגם בממברנה כדורית הדם נשברת /נהרסת מהר יותר מהרגיל.
סימני המחלה : אנמיה , צהבת , טחול מוגדל ונטיה מוגברת לאבנים בדרכי המרה.
הטיפול משלב טיפול תומך כמו בעירויי דם וטיפול ניתוחי.
יש חשיבות ליעוץ גנטי משפחתי.

רקע:
בכל תא ותא בגופנו יש ממברנה , שכבה מיוחדת של חלבונים , סוכרים ושומנים אשר משמשים כ"קרום" , מעטפת , גבול בסיס התא. לתאי הדם האדומים יש ממברנה יחודית . במקרה של פגם באחד החלבונים המרכיבים את הממברנה נוצרת מחלה אשר מכונה בשפה הרפואית ממברנופתיה-כלומר פגם בממברנה.

הסבר למחלה- ספרוציטוזיס:
הממברנופתיה השכיחה ביותר היא ספרוציטוזיס .
ישנם יותר מ-200 פגמים גנטיים שונים  האחראים ליצור חלבון פגום.  החלבון הפגום מרכיב את הממברנה וגורם למחלת הספרוציטוזיס.
הממברנה של חולי ספרוציטוזיס חלשה יותר ונוטה להשבר ולההרס מהר יותר מבתאי דם "רגילים" .
באופן רגיל תא דם אדום חי כ- 100-120 יום. תאי דם של חולי ספרוציטוזיס עלולים לההרס כבר לאחר תקופה קצרה של  10-20 יום .
כתוצאה מההרס המוגבר של כדורית הדם האדומה (המוליזה) יש פחות תאי דם אדומים והחולה סובל מרמת המוגלובין נמוכה כלומר מאנמיה . 

מאפיני המחלה:- ספרוציטוזיס:
–  אנמיה (חוסר דם)קשה ומשמעותית ולעיתים חולי ספרוציטוזיס נזקקים לעירוי דם חוזרים.אנמיה קשה שאינה מטופלת כראוי יכולה לפגוע בגדילה ובהתפתחות של הילד.
פעמים רבות אין אנמיה משמעותית אולם בזמן מחלות חום יש "משבר המוליטי" כלומר פרוק דם מואץ ואז יש צורך בהתערבות רפואית ואפילו לעירוי דם.
–  צהבת אשר נגרמת מפרוק ההמוגלובין ויצירת בילירובין.
רמות מוגברות של בילרובין מכונות צהבת . הבעיה קשה במיוחד בתינוקת בשלבים שבהם הכבד עינו בשל דיו להתמודדת עם עודף הבילירובין.
תינוקות רבים עם ספרוציטוזיס (מעל שליש) לוקים בצהבת קשה לאחר הלידה ופעמים רבות נזקקים לטיפול מיוחד בפגיה (טיפול באור או אפילו החלפת דם).
עודף בבילרובין יכול לגרום בעשור השני או השלישי לחיים לאבנים של בילירובין בכיס/דרכי המרה. ראוי לציין שתופעה כזו של אבנים נדירה מאד בילדים ומתבגרים ותמיד מחשידה למחלות הרס דם כמו ספרוציטוזיס.

טיפול:
–  חומצה פולית . חומצה פולית נדרשת לגוף בכדי לאפשר  למח העצם של החולה ליצר כדוריות דם בצורה מוגברת אשר מנסה לפצות על הרס הדם .
–  עירוי דם. במצבי אנמיה משמעותית מתן עירוי דם .
–  כריתת טחול. במקרים קשים מבצעים באופן ניתוחי (בדרך כלל בלפרסקופיה) כריתה של הטחול ,ניתוח המבטיח צימצום דרמטי של תהליך פרוק הדם.כזכור הטחול הוא האיבר העיקרי שבו מתרחש פרוק הדם. ניתוח זה היה מבוצע בעבר לכלל חולי ספרוציטוזיס אולם כיום אנו מבינים יותר את חשיבות שימור הטחול והניתוח שמור למקרים קשים בלבד  ורק לאחר גיל 5-6  שנים. בשנים האחרונות ניתן לבצע כריתת טחול חלקית לידים צעירים מגיל 5 עם ספרוציטוזיס משמעותית.

גנטיקה ותורשה:
המחלה הינה גנטית.
ישנו פגם באחד החלבונים המרכיבים את הממברנה.
יתכנו צורות תורשה שונות. בעיקר תורשה דומינטית ,כלומר כל צאצאיו של הורה חולה יהיו חולים גם הם.

איבחון של ספרוציטוזיס:
בכל מקרה שבו קיים חשד לספרוציטוזיס מבצעים משטח דם שבו מחפשים אחר תאי דם החשודים בצורתם -ספרוציטים. בדיקת " שבירות אוסמוטית" –  מבחן מעבדה מיוחד  הבודק את "חוזק " הממברנה של התאים ונטיית להרס מוקדם.

לסיכום : מחלה  הפוגעת בכדוריות הדם האדומות . נדרש ידע מקצועי ונסיון באבחון וטיפול במחלה זו.

ליעוץ ע"י ד"ר דרור לוין  dr.levindror@gmail.com או בדף צור קשר באתר.