טלסמיה היא מחלת גנטית אשר נובעת מפגם באחת משרשרות החלבון המרכיבות את ההמוגלובין.
טלסמיה מינור – מצב נשאות של הטלסמיה אשר אין לו השפעה של הילד.
טלסמיה מיג'ור – מצב מלא של התלסמיה הגורם למחלה קשה בה יש צורך בעירויי דם קבועים וגורמת לסיבוכים קשים.
רקע -טלסמיה ילדים:
ההמוגלובין מורכב מלבד מרבין הברזל (הם) גם משתי שרשרות חלבון אשר מכונות אלפא וביטא.
טלסמיה נוצרת כאשר יש פגם גנטי ביצור של אחת משרשרות חלבון אלו. הפגם הגנטי גורם לכמות מופחתת בשרשרות חלבון אלו. במידה ויש יצור מופחת של חלבון אלפא מדובר בטלסמיה אלפא ובמידה ומדובר בחלבון ביטא מדובר בטלסמיה ביטא..jpg)
טלסמיה ביטא ( יצור מופחת של שרשרת ביטא) מתחלקת לשתי צורות עיקריות:
טלסמיה ילדים- טלסמיה מינור:
טלסמיה מינור– מצב נשאות של הפגם הגנטי (כלומר במקביל יש גם גן תקין וגם גן חולה) של חלבון ביטא.
הילד חש בטוב, אין לו כל סימני מחלה אולם בספירת דם תתכן אנמיה קלה בדרך כלל עם כדוריות דם קטנות יחסית.
טלסמיה ילדים- טלסמיה מיג'ור:
טלסמיה מיג'ור נוצרת מפגם כפול בגן המקודד לחלבון זה.
במחלה זו יש אנמיה (חוסר דם) משמעותית מגיל מספר חודשים, למעשה כישלון של הגוף ליצר דם באופן מספק ויעיל במח עצם.
ברוב המקרים יש הגדלת טחול ולעיתים גם הגדלת כבד.
בטלסמיה מיגור יש פגיעה משמעותית בתוחלת החיים. יש צורך בעירויי דם תכופים אשר "מתקנים את חוסר הדם" ומקילים את העומס על מח העצם. עקב עירויים אלו יש הצטברות של ברזל בגוף באופן מסוכן תוך התפתחות סיבוכים רבים.
בשנים האחרונות קיימות תרופות יחודיות אשר מקילות על עומס הברזל בגוף.
בחלק מהמקרים ניתן להציע טיפול בהשתלת מח עצם.
יש להדגיש את הצורך ביעוץ גנטי לכל נשא אפשרי של הפגם בכדי למנוע לידת ילד עם מחלת דם קשה.
לפרטים ניתן לפנות לד"ר לוין dr.levindror@gmail.com
ד"ר לוין פרסם סקירה רפואית מעמיקה בנושא בעיתון MEDICAL (הסקירה בעברית) ראו עמוד 56